Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο
Μία και μόνη γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που, υπό φυσιολογικές συνθήκες, βοηθά τον ανθρώπινο οργανισμό να επιδιορθώνει τις βλάβες του DNA, εξαπλασιάζει τον κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο μία γυναίκα στις ωοθήκες, σύμφωνα με νέα βρετανική έρευνα.
Η ανακάλυψη χαρακτηρίζεται ως η μεγαλύτερη πρόοδος στην κατανόηση της γενετικής της συγκεκριμένης μορφής της νόσου, εδώ και τουλάχιστον μία δεκαετία.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής την καθηγήτρια Γενετικής Ναζνίν Ραχμάν του Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο, στη Μ.Βρετανία, που δημοσίευσαν την εργασία στο Nature Genetics, διαπίστωσαν ότι μία στις 11 γυναίκες, που διαθέτουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, είναι πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή τους, σε σύγκριση με τον ίδιο κίνδυνο που αντιμετωπίζει μια στις 70 περίπου γυναίκες στον γενικό πληθυσμό.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα περισσότερων των 900 οικογενειών, όπου έχει εμφανιστεί κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, προκειμένου να εντοπιστούν τυχόν γενετικοί παράγοντες που ευθύνονται για τον αυξημένο κίνδυνο. Τελικά, οι ερευνητές εντόπισαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το RAD51D, το οποίο κανονικά εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του γενετικού υλικού (DNA), εξαιτίας βλαβών π.χ. από τα χημικά του περιβάλλοντος. Αν το ίδιο το γονίδιο υποστεί βλάβη (μετάλλαξη), τότε μπορεί να οδηγήσει στην μετατροπή των κυττάρων σε καρκινικά.
Οι γυναίκες που διαθέτουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, θα έπρεπε να εξετάσουν την πιθανότητα αφαίρεσης των ωοθηκών τους (μετά τη γέννηση παιδιών), λόγω του αυξημένου κινδύνου για καρκίνο, σύμφωνα με την Δρ Ραχμάν.
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι μία κατηγορία φαρμάκων, οι αναστολείς Parp, που αρχικά προορίζονταν για την καταπολέμηση καρκίνων του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη, εξαιτίας ενός άλλου ελαττωματικού γονιδίου, του BRCA1, μπορούν να αποδειχτούν αποτελεσματικά και στην περίπτωση του RAD51D.
«Υπάρχει, επίσης, πραγματική ελπίδα ότι νέα φάρμακα, ειδικά για το νέο γονίδιο, θα υπάρξουν», δήλωσε η καθηγήτρια, ενώ παράλληλα οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι σύντομα θα δημιουργήσουν ένα διαγνωστικό τεστ για τον έγκαιρο εντοπισμό του συγκεκριμένου γονιδίου.
Το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών έχει σχεδόν διπλασιαστεί τα τελευταία 30 χρόνια και η νέα ανακάλυψη αποτελεί ένα ακόμα βήμα για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της νόσου μέσα από μία πιο εξατομικευμένη θεραπεία.
Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχε και ο Δρ Αντώνης Αντωνίου από το Κέντρο Γενετικής Επιδημιολογίας Καρκίνου του Τμήματος Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ.
Η ανακάλυψη χαρακτηρίζεται ως η μεγαλύτερη πρόοδος στην κατανόηση της γενετικής της συγκεκριμένης μορφής της νόσου, εδώ και τουλάχιστον μία δεκαετία.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής την καθηγήτρια Γενετικής Ναζνίν Ραχμάν του Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο, στη Μ.Βρετανία, που δημοσίευσαν την εργασία στο Nature Genetics, διαπίστωσαν ότι μία στις 11 γυναίκες, που διαθέτουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, είναι πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή τους, σε σύγκριση με τον ίδιο κίνδυνο που αντιμετωπίζει μια στις 70 περίπου γυναίκες στον γενικό πληθυσμό.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα περισσότερων των 900 οικογενειών, όπου έχει εμφανιστεί κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, προκειμένου να εντοπιστούν τυχόν γενετικοί παράγοντες που ευθύνονται για τον αυξημένο κίνδυνο. Τελικά, οι ερευνητές εντόπισαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το RAD51D, το οποίο κανονικά εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του γενετικού υλικού (DNA), εξαιτίας βλαβών π.χ. από τα χημικά του περιβάλλοντος. Αν το ίδιο το γονίδιο υποστεί βλάβη (μετάλλαξη), τότε μπορεί να οδηγήσει στην μετατροπή των κυττάρων σε καρκινικά.
Οι γυναίκες που διαθέτουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, θα έπρεπε να εξετάσουν την πιθανότητα αφαίρεσης των ωοθηκών τους (μετά τη γέννηση παιδιών), λόγω του αυξημένου κινδύνου για καρκίνο, σύμφωνα με την Δρ Ραχμάν.
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι μία κατηγορία φαρμάκων, οι αναστολείς Parp, που αρχικά προορίζονταν για την καταπολέμηση καρκίνων του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη, εξαιτίας ενός άλλου ελαττωματικού γονιδίου, του BRCA1, μπορούν να αποδειχτούν αποτελεσματικά και στην περίπτωση του RAD51D.
«Υπάρχει, επίσης, πραγματική ελπίδα ότι νέα φάρμακα, ειδικά για το νέο γονίδιο, θα υπάρξουν», δήλωσε η καθηγήτρια, ενώ παράλληλα οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι σύντομα θα δημιουργήσουν ένα διαγνωστικό τεστ για τον έγκαιρο εντοπισμό του συγκεκριμένου γονιδίου.
Το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών έχει σχεδόν διπλασιαστεί τα τελευταία 30 χρόνια και η νέα ανακάλυψη αποτελεί ένα ακόμα βήμα για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της νόσου μέσα από μία πιο εξατομικευμένη θεραπεία.
Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχε και ο Δρ Αντώνης Αντωνίου από το Κέντρο Γενετικής Επιδημιολογίας Καρκίνου του Τμήματος Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ.
.jpg)
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
ΠΡΟΣΟΧΗ: Οι απόψεις των αναρτήσεων δεν ταυτίζονται υποχρεωτικά με τις δικές μας.
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.