Στη μετάλλαξη ενός γονιδίου κρύβεται η απάντηση όπως έδειξε ανάλυση σε μια γυναίκα με αδερματογλυφία
Ουάσινγκτον
Η υπόθεση ξεκίνησε το 2007, όταν μια Ελβετίδα που μόλις είχε φτάσει στις ΗΠΑ άφησε άφωνους τους υπαλλήλους στον έλεγχο διαβατηρίων: τα χέρια της δεν είχαν καθόλου δακτυλικά αποτυπώματα. Τέσσερα χρόνια μετά, ισραηλινοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι μάλλον βρήκαν την απάντηση σε μια εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη.
O Δρ Έλι Σπρέχερ, καθηγητής Δερματολογίας στο Ιατρικό Κέντρο «Σουράσκι» του Τελ Αβίβ, διαπίστωσε ότι η νεαρή ασθενής πάσχει από μια διαταραχή που ονομάζεται «αδερματογλυφία».
Ο ίδιος, πάντως, προτιμά να την αποκαλεί «νόσο καθυστέρησης της μετανάστευσης», δεδομένου ότι οι πάσχοντες δυσκολεύονται να ταξιδέψουν σε ξένες χώρες.
Η Ελβετίδα ασθενής είναι μέλος μίας από τις μόλις τέσσερις οικογένειες στις οποίες έχει καταγραφεί επίσημα το παράξενο φαινόμενο.
Οι γενετικές εξετάσεις στην ίδια και στην οικογένειά της αρχικά δεν αποκάλυψαν κανένα πρόβλημα, αναφέρει η ομάδα του δρος Σπρέχερ στο American Journal of Human Genetics.
Σε ένα γονίδιο η λύση του μυστηρίου
Μια προσεκτικότερη εξέταση, όμως, αποκάλυψε τελικά μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SMARCAD1.
Η μετάλλαξη ήταν δύσκολο να ανακαλυφθεί επειδή δεν βρίσκεται στις περιοχές του γονιδίου που περιέχουν πληροφορία για τη σύνθεση της αντίστοιχης πρωτεΐνης. Αντίθετα, βρισκόταν σε μια περιοχή που ρυθμίζει τη σύνθεση της πρωτεΐνης αποκόπτοντας τα περιττά τμήματα DNA (μια διαδικασία γνωστή ως μάτισμα).
Η φυσιολογική λειτουργία του SMARCAD1 παραμένει εντελώς άγνωστη. Δεδομένου όμως ότι το γονίδιο εκφράζεται μόνο στο δέρμα των χεριών, οι ερευνητές εικάζουν ότι βοηθά τα κύτταρα του δέρματος να «διπλώνουν» το ένα πάνω στο άλλο στη διάρκεια της εμβρυικής ανάπτυξης.
Όλα αυτά, βέβαια, θα ήταν δύσκολο να εξηγηθούν στους υπάλληλους του αεροδρομίου...
Ίσως η Ελβετίδα ασθενής θα έπρεπε να παίρνει μαζί της την επιστημονική δημοσίευση όποτε ταξιδεύει στο εξωτερικό.
tovima
 |
| Σε μια σπάνια μετάλλαξη ενός γονιδίου κρύβεται το μυστικό της παντελούς έλλειψης δακτυλικών αποτυπωμάτων που εμφανίζουν κάποια άτομα |
Ουάσινγκτον
Η υπόθεση ξεκίνησε το 2007, όταν μια Ελβετίδα που μόλις είχε φτάσει στις ΗΠΑ άφησε άφωνους τους υπαλλήλους στον έλεγχο διαβατηρίων: τα χέρια της δεν είχαν καθόλου δακτυλικά αποτυπώματα. Τέσσερα χρόνια μετά, ισραηλινοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι μάλλον βρήκαν την απάντηση σε μια εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη.
O Δρ Έλι Σπρέχερ, καθηγητής Δερματολογίας στο Ιατρικό Κέντρο «Σουράσκι» του Τελ Αβίβ, διαπίστωσε ότι η νεαρή ασθενής πάσχει από μια διαταραχή που ονομάζεται «αδερματογλυφία».
Ο ίδιος, πάντως, προτιμά να την αποκαλεί «νόσο καθυστέρησης της μετανάστευσης», δεδομένου ότι οι πάσχοντες δυσκολεύονται να ταξιδέψουν σε ξένες χώρες.
Η Ελβετίδα ασθενής είναι μέλος μίας από τις μόλις τέσσερις οικογένειες στις οποίες έχει καταγραφεί επίσημα το παράξενο φαινόμενο.
Οι γενετικές εξετάσεις στην ίδια και στην οικογένειά της αρχικά δεν αποκάλυψαν κανένα πρόβλημα, αναφέρει η ομάδα του δρος Σπρέχερ στο American Journal of Human Genetics.
Σε ένα γονίδιο η λύση του μυστηρίου
Μια προσεκτικότερη εξέταση, όμως, αποκάλυψε τελικά μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SMARCAD1.
Η μετάλλαξη ήταν δύσκολο να ανακαλυφθεί επειδή δεν βρίσκεται στις περιοχές του γονιδίου που περιέχουν πληροφορία για τη σύνθεση της αντίστοιχης πρωτεΐνης. Αντίθετα, βρισκόταν σε μια περιοχή που ρυθμίζει τη σύνθεση της πρωτεΐνης αποκόπτοντας τα περιττά τμήματα DNA (μια διαδικασία γνωστή ως μάτισμα).
Η φυσιολογική λειτουργία του SMARCAD1 παραμένει εντελώς άγνωστη. Δεδομένου όμως ότι το γονίδιο εκφράζεται μόνο στο δέρμα των χεριών, οι ερευνητές εικάζουν ότι βοηθά τα κύτταρα του δέρματος να «διπλώνουν» το ένα πάνω στο άλλο στη διάρκεια της εμβρυικής ανάπτυξης.
Όλα αυτά, βέβαια, θα ήταν δύσκολο να εξηγηθούν στους υπάλληλους του αεροδρομίου...
Ίσως η Ελβετίδα ασθενής θα έπρεπε να παίρνει μαζί της την επιστημονική δημοσίευση όποτε ταξιδεύει στο εξωτερικό.
tovima
.jpg)
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
ΠΡΟΣΟΧΗ: Οι απόψεις των αναρτήσεων δεν ταυτίζονται υποχρεωτικά με τις δικές μας.
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.